Справочник болезней » Что такое «Адренолейкодистрофия»?

Значение слова, определение и толкование термина

Адренолейкодистрофия

Adrenoleykodistrofiya

мед.
Адренолейкодистрофия — сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона. Поражает преимущественно мальчиков (частота 1:20000 рождений). Проявляется в возрасте 5-12 лет и заканчивается фатально. Адреномиелоневропатия — более мягкая форма — проявляется в возрасте 15-30 лет.

Биохимия и генетика

• р-Окисление жирных кислот в пероксисомах последовательно катализируют ацил-КоА оксидаза (КФ 1.3.3.6), бифункциональный фермент (с активностью еноил-КоА гидратазы [КФ 4.2.1.17] и 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы [КФ 1.1.1.35]) и 3-кетоацил-КоА тиолаза (КФ 2.3.1.16)
• Также известны:
• наследственная недостаточность лигноцероил-КоА лигазы (*300100, КФ 6.2.1.3, Xq28, делеция гена ALD, 8; длинноцепочечных жирных кислот-КоА лигаза
• ацил-активирующий фермент
• ацил-КоА синтетаза
• длинноцепочечных жирных кислот тиокиназа)
• Неонатальная форма адренолейкодистрофии (\#202370, 12р13, ген PXR1, р): мутации генов пероксинов сочетаются с долихоцефалией и другими аномалиями черепа
• Псевдонеонатальная форма адренолейкодистрофии (недостаточность ацил-КоА оксидазы [пёроксисомная пальмитоил-КоА оксидаза),
• 264470,17q25, КФ 1.3.3.6, генАСОХ, р), клинически сходная с неонатальной формой.

Клиническая картина

Гиперпигментация кожи, гипогонадизм, спастическая параплегия, генерализованная атаксия, нарушения речи и отставание в умственном развитии, повышение содержания длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови.

Диагностика

Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при КГ и МРТ.

Лечение

• Заместительная терапия гормонами
• Диетотерапия: достаточное количество белков, жиров, углеводов и витаминов, особенно С и В, (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до 1,5-2 г/сут.

Синонимы

• Зимерлинга-Кройтцфелъдта болезнь
• Меланодермическая лейкодистрофия
• Шильдера бронзовая болезнь См. также Болезни пероксисом наследуемые, Недостаточность ферментов, Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы

МКБ

Е71.3 Нарушение обмена жирных кислот

  • ВКонтакте

  • Facebook

  • Мой мир@mail.ru

  • Twitter

  • Одноклассники

  • Google+

Адренолейкодистрофия в других словарях

См. также

  • (нрк) И., при которой патологический процесс в макроорганизме развивается в месте проникновения и размножения возбудителя.

  • (керато-; греч. keras, keratos рог, вещество рога) составная часть сложных слов, означающая: 1) "роговой", "роговое вещество", "ороговение"; 2) "относящий

  • (contusio cerebri) см. Контузия головного мозга.